Tipos de Ataxia
A ataxia pode ser dividida em dois tipos, a hereditária que se subdivide em dois tipos, dominate e recessiva e a ataxia adquirida.Abaixo vamos diferenciar os tipos.
A ataxia hereditária pode ser dividida em em dois tipos: dominantes e recessivas.
A ataxia dominante inicia geralmente na fase adulta, porém se um fenômeno genético conhecido como antecipação acontecer, ela pode se apresentar antes dos 20 anos; entre as ataxias dominantes mais comum está a doença de Machado Joseph.
Nesses casos somente um dos pais é portador do gene mutante, e assim transmite o gene mutante para as gerações seguintes.
Tipos de ataxia dominante:
DRPLA – Ataxia Dentato-Rubro-Palido-Luisiana
EP1/EP2/EP3/EP4 – Ataxia Episódica
SCA 1 – Ataxia de Marie
SCA 2
SCA 3 – Doença de Machado-Joseph
SCA 5
SCA 6
SCA 7
SCA 8
SCA 10
SCA 12
SCA17
A ataxia recessiva tem início na maioria dos casos antes dos 20 anos, podendo ocorrer manifestações até mesmo durante a infância.Existe um componente multissistêmico, que envolve a visão, o coração…
A ataxia recessiva de maior predominência é a Ataxia de Friedreich.
Nesse tipo de ataxia, tanto o pai quanto a mãe carregam o gene mutante, porém a doença só se manifesta quando esse gene mutante encontra o seu par, sendo assim, os pais não desenvolvem a doença.
Tipos de ataxia recessiva:
AT – Ataxia Telangiectasia – Síndrome de Louis Bar
AVED – Ataxia por Deficiência de Vitamina E
FA – Ataxia de Friedreich
Ataxia Adquirida
A ataxia pode ser também adquirida, quando não existe um componente genético envolvido, sendo causada por uso excessivo de drogas, álcool, disfunções do sistema neuroimunológico, como a esclerose múltipla.
Nunca podemos esquecer que uma pessoa com qualquer um dos tipos de ataxia deve sempre ter uma equipe multidisciplinar para o acompanhamento da doença.A fisioterapia é fundamental, assim como a fonodiaulogia e a terapia ocupacional.
Bem explicativo!!
ajudoda bastante a entender sobre o assunto
Olá Bianka,
Obrigado pelo seu comentário!
Que bom que gostou do artigo!
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte
Pelo que eu li a maioria se desenvolve depois dos 20 anos, porém minha filha tem 2 anos e com 1 e 6 meses teve uma convulsão isso nunca mais ocorreumas só agora com 2 anos e 3 meses a fisiotorapeuta nos disse que ela tem ataxia. essa noticia chegou junto com o exame da geneticista digendo que é genetico ainda vamos consultar com o neuro para levar os examos mas estamos um pouco perdidos. ela teve convulsão somente uma vz e os medicos não descobriram nada nunca teve uma febre sequer, começamos a investigar por uqe ela ainda não caminha, só segurando pela mão ou em alguma coisa parece que vai sair andando a qualquer momento. a minha duvida é se ela vai continuar assim, se tem tratamento ou se ela vai piorar, por favor me ajudem, tem como me dizer algo?!
Olá Karolina,
Obrigado pelo seu comentário!
A ataxia é uma doença que ainda não tem cura, porém com a fisioterapia nós podemos conseguir muitas melhoras e com a continuidade do tratamento a sua filha com certeza vai progredir.
Até ela apresentar esse episódio de crise convulsiva ela tinha o desenvolvimento motor normal, ou seja, ela estava fazendo coisas como, andar e segurar objetos, como uma criança da faixa etária dela?
Leve os exames para que o médico avalie e dê um diagnóstico preciso.
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte
olá meu pai tinnha ataxia,mu irmao mais novo tambem tem e meu sobrinho ja adquiriu e faz tratamento.Morro de medo dessa doença,meu irmao começou a aparecer os sintomas ainda jovem com 32 anos aproximado e meu sobrinho com menos de 25 anos.o que faço!Me ajude por favor.Zenai
Olá Zenai,
Obrigado pelo seu comentário!
O que eu poderia lhe aconselhar é o estudo genético, porém você pode ter o estudo genético mostrando que carrega o gene da ataxia e não desenvolve-la. Cada grupo de ataxia possui características diferentes e com base nisso, se você souber que tipo a sua família desenvolveu, fica mais fácil de saber se ainda possui o risco de desenvolver a doença.
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte
Ola, tenho uma sobrinha que esta passando por um processo de investigação de ataxia. aos 6 meses ela apresentou estrabismo, quando começou a andar caia com frequencia achavamos que era pelo estrabismo. aos 2 anos e3 meses começou a apresentar pequenos tremores nas maos, nos exames de ressonancia tudo normal, no exame de cariotipo deu: o cromossomo "1" apresentou sua regiao heterocromatica acentuada (1QH+), variação normal na especie humana. O que isso quer dizer….É ataxia. Sonia
Olá Sonia,
Obrigado pelo seu comentário!
Existem vários tipos de ataxia e o melhor exame para detectar se o problema dela é ataxia ou não é o estudo genético. Nele, se for comprovado a ataxia, já dará para determinar qual tipo.
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte
OI MEU IRMÃO DESCOBRIU Q ESTA COM DOENÇA DE MACHADO JOSEPH GOSTARIA DE SABER QUAL É A MELHOR FISIOTERAPIA PARA ELE FAZER? AGUARDO RESPOSTA!!
Olá Micheli,
Obrigado pelo seu comentário!
A melhor fisioterapia será que enfatizar o tratamento para amenizar as sequelas da doença, ou seja, aquela que trate das principais dificuldades dele, através de exercícios de equilíbrio e coordenação motora.
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte