Degeneração espinocerebelar
05.12.09
É uma doença progressiva hereditária que afeta as células nervosas do tronco cerebral, cerebelo e medula espinhal, porém sem acontecer destruição do cérebro.
A degeneração prejudica as funções do corpo, levado a uma ataxia,podendo variar de acordo com cada pessoa e também qual tipo de medicamento que esta sendo usado.
É uma doença rara porém, por ser uma doença hereditária, acomete muitos membros de uma só família, com idade de início variado, porém com predominância nas primeiras décadas de vida.
Existem dois tipos diferentes da degeneração:
.Hereditária autossômica dominante
.Hereditária autossômica recessiva (ataxia de Friedreich)
Causa incoordenação dos movimentos,prejudicando também a velocidade, dificuldades para engolir, falar, realizar atividades do cotidiano, alterações do equilíbrio, tremores nos movimentos, caimbras, rigidez muscular nos membros inferiores e formigamento nos pés. Alguns sintomas como doença cardíaca, diabetes, perda da visão, por lesões na retina, e perda da sensibilidade pode estar presentes em alguns indivíduos.
O tratamento deve ser feito com uma equipe interdisciplinar de médicos, fisioterapeutas e fonoaudiologistas, porém não há cura para a degeneração espinocerebelar.
A fisioterapia deve ser iniciada logo após o aparecimento dos primeiros sintomas, visando retardar a evolução da doença , porém as funções que já foram perdidas, não tem como serem resgatadas.
Por:
Rackel Monte
Fisioterapeuta
ola gostaria de saber mais sobre este assunto pois estou com um caso desta natureza e gostaria de saber como ajudar no sentido em exercicios ou como posso ajudar a pessoa a ter masi conforto entre outros aspectos agauardo contato.Sou professora e estou muito interessada para poder ajudar uma amiga que se encontra nesse quadro .
Olá Edna!
Obrigado pelo comentário
Para poder ajudar a sua amiga o ideal é fazer com que ela procure fisioterapia para que com os exercícios ela possa ter uma qualidade melhor de vida, já que essa doença é incapacitante e a fisioterapia faz com que os sintomas progridam de uma forma mais lenta!
Atenciosamente
Dra. Rackel Monte
sabe lidar com essa doença não é facil,vc não sabe o que fazer no incio morrer ou lutar são suas unicas opções.
mas há pessoas que te ajudam não te deixam dessistir,mas tem outras que olham com olhares de nojo ou dó mas sentir dó não é tão ruim né,sentir dó significa que você ve a dor do proximo como se fossem suas.
essa doença não tem cura,por isso quando eu crescer vou virar medica e com a ajuda dos avanços tecnologicos e especialistas espero arranjar a cura.
Bom eu sou ainda uma menina de 11 anos,eu não tenho muito conhecimento nessa doença,mas eu queria saber onde esse doença é mais rara e se os Cientista estão procurando a cura dessa doença!
Tenho uma grande suspeita de que minha mãe esta com essa doença. Gostaria de saber qual medico especialista devo procurar.
Obrigada.
Olá Naama,
Obrigado pelo seu comentário!
O ideal seria procurar um neurologista, para que ele faça uma avaliação detalhada.
Atenciosamente
Dra. Rackel Monte
olha! Dra. Rakel, gostei muito do seu artigo, pois gostaria de saber mais sobre essa doença, vc poderia me indicar algumas referencias.
gostaria tambem de saber qual e o percentual de pessoas com essa doença no brasil, e se ha um trabalho multidisciplinar, como por ex: fisioterapeuta, fonoaudiologo, nutricionista, medico e terapeuta ocupacional.
obrigada!
ola tem uma serie japonesa q mostra o inicio e o fim dessa doença chama 1 litro de lagrimas ,mas é serie é muito triste muito mesmo mas é linda porque mostra a luta da aya ( a personagem q sofre a donça) é uma historia real q aconteceu a uns 20 a tras no japao
Olá, tenho uma prima que tem essa doença, até então a mãe dela era quem cuidava dela, infelizmente a mãe dela faleceu, e agora, nós da família, estamos desesperados, procurando clínicas, enfermeiros, pois não sabemos como cuidar dela, o pai dela está com 85 anos e tbm não tem condições… Dra. Rackel, conhece alguma clínica, sabe se as Casas André Luíz aceitam pessoas com este tipo de doença?, Acredito que lá tenha profissionais que saibam lidar melhor com pessoas com essa doença…
Obrigado!
olá Dra. Rakel, gostaria de saber se realmente não existe cura para essa doença e, gostaria de saber também se é impossivel criar novos neuronios a partir de células tronco.
Obrigada.
Olá Najara,
Obrigado pelo seu comentário!
Legal saber dessas série. Essa é uma doença bastante incapacitante.
Atenciosamente
Dra. Rackel Monte
Olá Thaty,
Obrigado pelo seu comentário!
Não sei lhe informar se essa casa recebe pessoas com esse tipo de comprometimento.
Aconselho que ligue para la pra obter essa informação. Segue o telefone:(11) 2457-7733
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte
Todo mundo deveria assistir ao J-Drama Ichi Rittoru no namida (1 litro de lágrimas), Depois que eu o assisti passei a olhar á vida de uma maneira diferente.
É muito triste, comovente mais mesmo assim é lindo.
Oi, gostaria de saber se há uma idade específica para essa doença, e se os sintomas aparecem de repente, ou não.
obrigada!
Olá Julia,
Obrigado pelo seu comentário!
Não há uma idade específica para o aparecimento da degeneração , porém em casos vivenciados por mim, a doença se desenvolveu na adolescência.
Os sintomas aparecem de forma gradativa, as vezes até sem que a pessoa perceba, e assim vão evoluindo até um estágio avançado.
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte
entao, eu posso estar com essa doença sem saber??
começa apenas com desequilibrios, ou alguma coisa a mais?
Olá Julia,
Obrigado pelo seu comentário!
Cada pessoa evolui de uma forma diferente, o ideal seria procurar um médico para que o mesmo fizesse o diagnóstico.
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte
Dr. Rakel eu agradeço pela publicaçao deste material eu estava fazendo uma pesquisa pra escola e foi muito util e eu acho a serie Ichi Rittoru no Namida a melhor forma de se espicar essa doença de forma clara e objetiva pras pessoas e tambem e muito boa pra quem nao gosta de dar valor a vida
Oi Rackel!
Gostaria de saber se há alguma associação entre essa doença e as questões psicológicas. E se vc na sua experiência tem associado um tipo de perfil de pessoas que são acometidas por essa doença, se há tb um perfil depressivo por trás e se vcs no tratamento, incluem psicanalistas para compor a equipe?? Obrigada, Gabriela
Olá Alice,
Obrigado pelo seu comentário!
Que bom que gostou do artigo, o objetivo é sempre informar de forma clara!
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte
Boa Tarde, O meu Pai Tinha Espino cerebelar,POis corremos atraz de tratamento e não achamos, pois depois mais 4 irmãos dele esteve sofrendo com essa doença ,minha prima tem 24 anos e ja esta no estado grave da doença ja não consegue andar direito e falar, como meu pai teve ah possibilidade de eu e meus irmãos ter também? tenho 4 irmãs 18,21/24/27 e um menino de 22 eu tenho 18 anos e busco uma saída , se souberem de algo estou no email denisesperta@yahoo.com.br
JESUS NOS AMA!
Olá Denise,
Obrigado pelo seu comentário!
Não há uma relação de quem vai desenvolver a doença ou não, sabe-se que filhos de pessoas que tem degeneração carregam o gene, porém nem todos a desenvolvem.
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte
Olá Gabriela,
Obrigado pelo seu comentário!
Não associei ainda o surgimento da doença com nenhum aspecto psicológico, porém com o avanço da doença é comum a pessoa apresentar momentos depressivos. A inclusão de psicólogos e pscicanalistas é sempre bom, mas nem todos os pacientes acham necessário que esses profissionais façam parte do tratamento.
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte
Bom dia Dra Racket says.
Minha esposa embora os medicos nao tenha dianosticado esta doença tenho certeza que ela e portadora, uma vez que ja nao anda sozinha nao consegue falar e ultimamente nao esta conseguindo se alimentar de comida solida so tipo sopa e nao sozinha sepre alguem tem que chegar com alimento em sua boca, todas as mulheres da familia segundo a propria familia desenvolveiram esta doença a dela começou a ser notada por volta dos seus 38 anos agora com 44 anos depois de muita luta agora esta muito dificil. se tiver algum conhecimento que possa ajudar fico muito grato e fique com deus.
eu simplismente amo o filme 1 litro de lágrimas! Já li muitas vezes sobre essa doença, esse artigo foi muito bom :]'
Olá Júlia,
Obrigado pelo seu comentário!
Que bom que você gostou do artigo, eu ainda não assisti ao filme, mas várias pessoas ja me disseram que é lindo!
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte
oii..muito legal esse site..e mtu legal ver vocês FALANDO SOBRE ISSO POR AQUI.
Meu Tese de Conclusão de Curso vai ser sobre esse assunto e na pesquisa em busca de mais informações eu encontrei esse site.
Eu gostaria de ter contato ditero com alguém q tenha essa doença..se alguém tiver ou conhecer alguém q tenha me avise.
esse Filme q a Júlia falou é realmente lindo..eh basenado em uma história verídica sobre a Aya…ela escreveu um diário desde que soube de sua doença e acabou virando um livro depois q ela morreu.
Se a Dr. raquel puder me ajudar com alguma coisa sobre esse assunto eu ficarei muito grata!
obrigadu pela ajuda com o site..bjusss
Olá Mayara,
Obrigado pelo comentário!
Que bom que o site está ajudando!
Tenho duas pacientes que apresentam sintomas da degeneração, porém sem diagnósticos conclusivos fechados. Enviarei para as duas o seu email para que vocês possam trocar informações!
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte
Estou cursando Fisioterapia pela Eseffego UEG e tenho interesse em realizar minha monografia sobre a degeneração espino cerebelar, estou coletando dados então caso a senhora possa me auxiliar orientando sites, especialistas no assunto e se possível algum paciente ficaria muito agradecido!!!
Aguardarei respostas!!!
Olá Ricardo,
Obrigado pelo seu comentário!
O seu trabalho vai ser abrangendo todos os tipos de degeneração, ou irá escolher um tipo específico e se aprofundará?
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte
Olá Dra,
Estou cursando Fisioterapia na são camilo e no momento estou no meu terceiro semestre.
Eu posso dizer que me interesso muito por essa degerenação.
Queria entender mais sobre ela e poder fazer um trabalho sobre, gostaria que a Senhora pudesse me dar algumas orientações para que eu possa ter uma idéia de onde começar, como li nos comentarios que a senhora disse que há "tipos de degeneração" gostaria de saber mais que tipos são. Obrigada pela atenção.
Olá Paola,
Obrigado pelo seu comentário!
Estou preparando uma série de artigos que falam sobre os diversos tipos de degeneração, em breve você poderá saber sobre os vários tipos e como traçar um trabalho sobre a degeneração!
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte
Estou interessado em abranger todas as degenerações no momento caso a senhora possa me auxiliar com dicas de sites ou qualquer informação ficaria imensamente agradecido!!!
Olá Ricardo,
Existe um site da associação brasileira de ataxia que tem muita informação, sobre as degenerações.
Abahe.org.br, sem contar em sites como scielo que tem artigos científicos.
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte
Gostaria de saber como andam os avanços da ciência quanto a essa triste doênça.
Obrigado!
Olá, estou na oitava serie e tenho que fazer uma trabalho de conclusao de serie, gosto muito do lado de humanas, entao escolhi essa doença como o tema do meu trabalho, queria saber voce ja cuidou ou teve contato com pessoas que tem esta doença se tem algumas informaçoes que porderia me passar pra contribuir no meu trabalho se conhece livros ou pessoas que fazem pesquisas especifias, pois esta doença nao e muito divulgada entao e dificil de achar coisas sobre ela! Por favor responda : )
Agradeço muito pela atençao!
Olá, tenho 15 anos e estou fazendo a oitava serie, onde vou ter que fazer um trabalho de conclusao de serie, por gostar muito da area de humanas e por me impressionar com a serie Um litro de lagrima, o tema sera a Degeneraçao Espinocerebelar, no entanto por nao ser muito conhecida e nem muito divulga nao existe muitos documentos ou informaçoes queria saber se voce ja lidou com um paciente com esta doença se poderia me responder algumas perguntas, e mandar informaçoes sobre este tipo de tratamento ou se voce conhece alguem ou algo que possa me informar mais sobre esta doença.
agradeço sua atençao
Olá Flavia,
Obrigado pelo seu comentário!
Atendo pacientes com essa doença sim e seria um prazer responder as suas perguntas.
Mande-as para o meu email: drarackel@fisioterapia-domiciliar.com.
Atenciosamente,
Dra. Rackel Monte